La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central, crónica, inflamatoria y autoinmune. Puede manifestarse en brotes y/o de forma progresiva. Nuestro sistema inmune nos ataca por error y se produce un daño en la mielina (sustancia que recubre los axones) lo que implica un cambio en cómo se transmite la información entre nuestras neuronas.
Fue J.M.Charcot quien hace más de cien años definió una nueva enfermedad, la esclerosis en placas. El primer Grupo de Trabajo en Enfermedades Desmielinizantes de la SEN (Sociedad española de neurología), se constituyó en 1986.
No es un enfermedad mortal, ni contagiosa ni hereditaria pero sigue siendo una de las principales causas de discapacidad entre adultos jóvenes, teniendo una prevalencia mayor en mujeres (3 mujeres por cada hombre). Es una enfermedad distinta a la ELA (Esclerosis lateral amiotrófica) o de la Neuromielitis óptica.
Se estima que en el mundo hay cerca de 3 millones de casos, rondando los 55.000 en España, incidencia que van aumento en los últimos años.
Es una enfermedad muy compleja y de desconocido origen y seguramente multifactorial. Estudios epidemiológicos señalan que la predisposición a la enfermedad está determinada genéticamente.
No es una enfermedad hereditaria pero se cree que tiene cierto componente genético. Aún se desconoce la causa exacta que provoca la enfermedad, aunque pueden existir factores ambientales a parte de los genéticos antes comentados.
En cuanto a factores estudiados destacan los niveles de vitamina D, el tabaco, obesidad o la exposición a virus como el de Epstein-Barr entre otros.
Las investigaciones han avanzado mucho en los últimos años y cada vez estamos más cerca de encontrar una cura.
Entendiendo la Esclerosis múltiple (ROCHE)
TIPOS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE
-Síndrome clínico aislado: puede ser o no, un inicio de la EM. Existe un único brote.
- Remitente-Recurente (EMRR): la enfermedad se desarrolla en brotes, que pueden recuperarse o dejar secuelas. No se sabe cada cuanto habrá un brote de la enfermedad. Esta forma afecta más a las mujeres en proporción de 3:1. Puede haber un único síntoma o varios.
Los brotes son más frecuentes al inicio de la enfermedad. Una mayor frecuencia de brotes durante los primeros años de la enfermedad se ha asociado a una evolución más precoz a fases progresivas.
- Secundaria progresiva: Tras unos años con brotes, se pasa a una fase de continua progresión y empeoramiento. En algunos casos, se pueden seguir produciendo brotes.
- Primaria progresiva: No hay brotes; se produce la progresión desde el inicio de la enfermedad. Afecta a un número similar de hombre y mujeres y suele diagnosticarse por encima de los 40 años con un déficit neurológio de evolución lenta. Algunos autores piensan que se trata de una secundaria progresiva que no fue diagnosticada en su fase de brotes.
DIAGNÓSTICO
Se suele diagnosticar tras un examen clínico y con pruebas como la resonancia magnética, la punción lumbar (análisis de líquido cefalorraquídeo) y los potenciales evocados. Con la resonancia magnética se identifican las lesiones desmieliniantes, características de la esclerosis múltiple, que suelen ser múltiples y de pequeño tamaño. Criterios diagnósticos actuales (McDonald 2017),
Resonancia medular: hay en la médula espinal en pacientes en aproximadamente el 90%. Este porcentaje mucho menor en las fases iniciales de la enfermedad, especialmente en las que no se inician con un síndrome medular. Sin embargo, aún en estos pacientes, la resonancia detecta lesiones en el 30-40% de los casos. En las formas progresivas las lesiones medulares se detectan prácticamente en la totalidad de los pacientes. En las formas primarias progresivas, las lesiones medulares son en general muy extensas.
Quizá cerca del 18% de las personas diagnosticadas con esclerosis en realidad no tengan la enfermedad. Un estudio de 2016 reveló que los principales factores que contribuyen a un diagnóstico erróneo de EM una evaluación clínica poco detallada y la interpretación errónea de las lesiones en resonancia, es por ello que es fundamental el tratamiento y seguiento por una unidd especializada en esclerosis múltiple.
Los criterios diagnósticos de McDonald 2017 son muy sensibles, pero muy poco específicos. Sirven para saber la probabilidad de que un primer brote se transforme en esclerosis clínicamente definida, pero no están diseñados para hacer el diagnóstico diferencial con otras patologías cuando hay síntomas atípicos.
SÍNTOMAS
Pueden ser muy variados. Temporales o definitivos, más leves o más intensos como pérdida de visión, de fuerza, fatiga, temblor, coordinación, de sensibilidad, de equlibrio, problemas cognitivos, depresión, dolor, problemas en el habla, deglución, control de esfínteres, espasticidad...
El desarrollo de atrofia cerebral, que puede detectarse desde las fases más iniciales de la enfermedad, se correlaciona no solo con la discapacidad neurológica, sino también con la fatiga y el deterioro cognitivo, de hecho la progresiva disminución del volumen cerebral ocurre en los pacientes con esclerosis múltiple de manera más acelerada que en los sujetos sanos.
PRONÓSTICO
No existen dos casos iguales, por ello es denominada la enfermedad de las “mil caras”. Se estima que la mitad de los pacientes con EM remitente alcanzan una discapacidad de ≥ 6 a los 26-28 años tras el inicio de los síntomas en la escala ampliada del estado de discapacidad en la esclerosis múltiple de Kurtzke. Los pacientes con formas primarias progresivas alcanzan una discapacidad importante antes (mediana actuarial: unos 6-21 años tras el inicio de los síntomas) que los pacientes con EMRR (mediana actuarial: unos 30 años tras el inicio de los síntomas).
A los 20 años del inicio de la EMRR, la mitad de los pacientes habrá evolucionado a una forma secundaria progresiva. Más del 60% de las personas con EMRR habrá evolucionado a una forma secundaria progresiva a la edad de 75 años. (Fuente SEN)..
Formas más bejignas: Los pacientes que a los 5 años del inicio de la enfermedad no han alcanzado una discapacidad residual moderada (EDSS ≤ 3), presentan una probabilidad del 8% de alcanzar una discapacidad grave (EDSS ≤ 6) a los 10 años y del 12% a los 15 años.
Solo un 5% de los pacientes alcanzan una discapacidad muy importante en los primeros 5-10 años de evolución de la enfermedad.
ESCLEROSIS MÚLTIPLE EN NIÑOS
Un pequeño porcentaje de los casos comienza en edades tempranas. Para los pediatras no es fácil detectar la esclerosis múltiple, pues lo más habitual es que comience en edades a partir de los 25 años.
Se denomina esclerosis pediátrica aquella que empieza antes de los 18 años. Suele ser un 5% aproximado de los casos. En los últimos años se ha avanzado muchísimo en la insvestigación de este tipo de esclerosis, que tiene unas característica especiales. La tasa de brotes es mayor que en los adultos con una capacidad de recuperación funcional más rápida, pero con un pronóstico similar. Suelen tener también problemas cognitivos como el enlentecimiento al procesar la información.
Presentan una actividad inflamatoria más intensa y una degeneración axonal aguda más grave y temprana. "Es importante diferenciarla de otras enfermedades desmielinizantes más frecuentes en la infancia, como la encefalitis aguda diseminada monofásica o multifásica, la enfermedad asociada a anticuerpos contra la glucoproteína del oligodendrocito asociado a la mielina y enfermedades genéticas como las leucodistrofias".
Se recomienda también que el tratamiento se ponga lo más rápidamente posible. "Un estudio observacional del Royal Melbourne Hospital (RMH) en Australia ha determinado que los pacientes pediátricos deben ser tratados con los mismos tratamientos de alta eficacia que se ofrecen a los adultos lo antes posible en su diagnóstico para evitar la aparición de una discapacidad significativa. Los hallazgos se publican en la revista Lancet Child and Adolescent Health".
La resonania magnética constituye una de las herramientas paraclínicas más importantes en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes pediátricos.
La forma pediátrica muestra, en términos generales, hallazgos radiológicos comunes a los adultos, salvo a veces en en pacientes < 11 años como onsecuencia de diferencias en la maduración inmunológica, así como en el patrón de maduración de la mielina y en su capacidad de reparación. En los niños, la atrofia cerebral también existe y diferentes estudios han demostrado una disminución del volumen del parénquima cerebral desde el inicio de la enfermedad, y una asociación con el número de lesiones infratentoriales y el número de brotes durante los primeros 2 años (Fuente SEN).
EMBARAZO
La EM en principio no afecta a la fertilidad de hombres ni de mujeres. Además, hemos comentado que el diagnóstico se suele producir en edades entre los 20-30 años edad.
Es fundamental consensuar con tu neurólgo la planificación familiar. El riesgo de que el hijo desarrolle también la EM, ses itúa en torno al 2-3,5%, aumentando al 20% cuando ambos progenitores padecen la enfermedad. La EM no provoca efectos negativos sobre el ambarazo no estando contraindicada la anestesia epidural o general en el parto.
Es importante informar a tu neurólogo sobre tu deseo de tener hijos; te informará si continuar con el tratamiento, modificarlo o suspenderlo temporalmente; sobre la lactancia etc. Es vital el uso de métodos anticonceptivos si por el contrario no deseas tener descendencia pues ciertos fármacos no son compatibles con el embarazo. Se recomienda quedarse embaraza en una etapa de estabilidad de la enfermedad.
Los cambios hormonales que se producen en el embarazo, provocan cierto efecto protector ante los brotes.
Actualmente los interferone están autorizados durante el embarazo y lactancia siempre valorando el riesgo/beneficio por parte del neurólogo.
MIELITIS TRANSVERSA
"La mielitis transversa es una inflamación de ambos lados de una sección de la médula espinal. Este trastorno neurológico a menudo daña el material aislante que cubre las fibras de las células nerviosas (mielina).
La mielitis transversa interrumpe los mensajes que los nervios de la médula espinal envían a todo el cuerpo. Esto puede causar dolor, debilidad muscular, parálisis, problemas sensoriales o disfunción de la vejiga y el intestino.
Existen muchas causas diferentes de mielitis transversa, incluso infecciones y trastornos del sistema inmunitario que atacan los tejidos del cuerpo. También puede ser ocasionada por otros trastornos de la mielina, como la esclerosis múltiple. Otras afecciones, como un accidente cerebrovascular de la médula espinal, a menudo se confunden con la mielitis transversa, y estas afecciones requieren otros enfoques de tratamiento.
El tratamiento para la mielitis transversa incluye medicamentos y terapia de rehabilitación. La mayoría de las personas con mielitis transversa se recuperan al menos parcialmente. Las personas con ataques severos a veces quedan con discapacidades significativas". (Clínica Mayo)
NEUROMIELITIS ÓPTICA
"La mielitis transversa es una inflamación de ambos lados de una sección de la médula espinal. Este trastorno neurológico a menudo daña el material aislante que cubre las fibras de las células nerviosas (mielina).
La mielitis transversa interrumpe los mensajes que los nervios de la médula espinal envían a todo el cuerpo. Esto puede causar dolor, debilidad muscular, parálisis, problemas sensoriales o disfunción de la vejiga y el intestino.
Existen muchas causas diferentes de mielitis transversa, incluso infecciones y trastornos del sistema inmunitario que atacan los tejidos del cuerpo. También puede ser ocasionada por otros trastornos de la mielina, como la esclerosis múltiple. Otras afecciones, como un accidente cerebrovascular de la médula espinal, a menudo se confunden con la mielitis transversa, y estas afecciones requieren otros enfoques de tratamiento.
El tratamiento para la mielitis transversa incluye medicamentos y terapia de rehabilitación. La mayoría de las personas con mielitis transversa se recuperan al menos parcialmente. Las personas con ataques severos a veces quedan con discapacidades significativas". (Clínica Mayo)
ENLACES DE INTERÉS
Esclerosis Manual práctica clínica SEN 2023
La esclerosis múltiple (ROCHE)
La esclerosis múltiple (NOVARTIS)
La esclerosis múltiple (SANOFI)
Con la EM (Merck)
MUY IMPORTANTE: La información facilitada no son más que cuestiones muy generales que nunca deben sustituir a la oponión de tu neurólogo.